几年前有一起轰动一时的“慈母溺子”案：一位曾经的女白领，因为看不到希望，在溺毙了脑瘫双胞胎儿子后选择服毒自尽。
与此同时，还有一类新闻也层出不穷：患有先天性心脏病或唇腭裂等出生缺陷的新生儿被父母遗弃在医院、郊外，或是虽没被遗弃，但家里却因此返贫、致贫。
出生缺陷儿成为弃婴问题的“幕后推手”，心疼也无奈。十月怀胎还没来得及好好享受身为父母的喜悦，却被告知“新生命”有难以治愈的缺陷，换做谁都无法接受……
浙江是出生缺陷高发地区
“全面二孩”时代更需加强出生缺陷干预
《中国出生缺陷防治报告(2012)》中显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。
“我们浙江的出生缺陷发生率为6%，高于全国水平，且年均增幅达到10%，是出生缺陷高发省份。”
浙江大学医学院附属儿童医院党委书记兼副院长舒强教授解释，一来是经济发达带来医疗卫生的发展，诊断水平的提高使得出生缺陷检出率更高，另一方面，经济活动也加剧了环境污染，致使出生缺陷高发。
随着“全面二孩”政策的放开，高龄、大龄产妇比例迅速上升，剖宫产妇女怀孕风险增大，预计每年将新增出生缺陷儿童100万例，加强出生缺陷干预就显得尤为重要了。
今后有了一套“浙江”标准
可有效预防出生缺陷
为了标准化、精准化预防出生缺陷，降低5岁以下儿童死亡率，1999年开始，舒强教授领衔的课题组便开展了系列研究，主要建立了从婚前到出生后的出生缺陷综合预防标准化体系，研发了20余项出生缺陷干预关键技术及流程图，构建了出生缺陷全程干预的质量评估与监控体系。
“我们还针对出生缺陷防控的重点领域，建立了在“互联网+理念”下的先天性心脏病防治软件+标准管理体系，搭建了新生儿遗传代谢性疾病防治服务体系的实验室和集群网络平台。”
舒强教授认为，这些研究成果创新了出生缺陷干预资源综合利用水平，提高了出生人口素质，对于全国、全省降低孕产妇、新生儿、5岁以下儿童死亡率，落实机构改革、二孩政策，建设“健康中国”，促进家庭幸福、建设美丽中国和经济社会发展具有重要价值。
其中，2015年12月7日发布的《出生缺陷综合预防规范》省级地方标准，填补了浙江省妇幼卫生领域无标准的空白，也成为我国第一个针对出生缺陷干预的地方标准。
经过在浙江省内13个单位开展试点推广应用，它的成效可以用数据说话：
出生缺陷发生率由2011年的68.3/万降至2015年的44.5/万，婴儿死亡率由2.621‰降至1.61‰，降幅显著高于全国、全省水平。
构建防御出生缺陷的三级屏障
到底要做哪些事？
标准规定，出生缺陷有一、二、三级预防和综合预防实施流程。
一级预防：从对领证、计划怀孕的男女双方就开始实施干预。包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等综合干预。
二级预防：重点针对孕产妇、胎儿，一方面进行孕妇保健，另一方面进行胎儿保健。从准备怀孕到产后42天内，通过孕产期保健系统管理、产前检查及高风险人群羊水/脐带血胎儿染色体检测、物理诊断等孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷。
三级预防：通过对出生缺陷患儿采取遗传代谢性疾病和听力障碍筛查等新生儿疾病的早期筛查，及时有效地诊断、治疗和康复，提高患儿生活质量，防止病残行为。
对于有出生缺陷的胎儿，生还是不生？
妇科、儿科医生的建议有分歧怎么办
不排除这样一种情况：二级预防中发现胎儿存在严重的出生缺陷，这时候，妇产科的医生建议孕妇终止妊娠，新生儿科的医生持有不同观点，认为孩子生下来可以得到很好的治疗且不影响生活，不需要终止妊娠。
到底生还是不生呢？
“实际情况中确实会发生这样的事，不过不多。”舒强教授向记者介绍，《出生缺陷综合预防规范》要求按流程化、标准化实施，对于防止和减少出生缺陷的干预流程是明确的。
其实在2001年、2002年，浙江省已经分别建立了浙江省产前诊断中心和浙江省胎儿医学诊疗中心，由儿科、妇科等多学科资深专家组成产前诊断专家组，对发育缺陷胎儿、疑难病例进行会诊和多层次的交叉研究。而《出生缺陷综合预防规范》的普及，或将进一步发挥儿童医院和妇产科医院在出生缺陷预防整个过程中的联动作用。
“出生缺陷预防是一项系统工程，涉及多个环节、多方主体。”舒强教授最后说，准备结婚的男女双方，孕前、孕期以及孩子出生后都可以在医疗保健机构的指导下按照《出生缺陷综合预防规范》要求干预，该有的检查筛查不能少，要按期去做，及时跟医生反馈交流信息，以便早预防、早发现、早治疗。
